Неонатальный скрининг в 2024 году провели в Астраханской области 99% младенцев

Благодаря этому современному методу врачи могут сразу определить, есть ли у ребёнка редкое врождённое заболевание, которое передаётся по наследству.

В Астраханской области охват новорождённых неонатальным скринингом достаточно высок, а это значит повышаются шансы выявить у них генетические заболевания до того момента, когда начнут проявляться те или иные симптомы. Это, в свой черёд, позволяет сразу начать лечение, чтобы избежать в будущем серьёзных последствий.

В ходе обследования выяснилось, что какое-то наследственное заболевание есть у 14 малышей. Тем не менее окончательный диагноз был им поставлен не сразу. Во избежание ошибок все 14 образцов были направлены московским специалистам для более глубокого генетического исследования. И только тогда, когда все случаи подтвердились, детей поставили на учёт, обеспечили лечением и спецпитанием.

Своевременные методы диагностики и лечения позволяют детям с генетическими заболеваниями расти и развиваться точно так же, как и тем, у кого таких заболеваний нет.